Kredit: Domain Publik Unsplash/CC0
Meningkatnya penggunaan pengujian genetik berarti orang mungkin menemukan bahwa mereka memiliki varian gen yang terkait dengan beberapa jenis penyakit kardiovaskular (CVD). Sebuah pernyataan ilmiah baru, yang diterbitkan hari ini di jurnal American Heart Association Circulation: Genomic and Precision Medicine, bertujuan untuk membantu individu dan profesional perawatan kesehatan memahami apa yang harus dilakukan ketika varian ditemukan.
Pernyataan ilmiah American Heart Association adalah analisis ahli penelitian saat ini dan dapat menginformasikan pedoman masa depan. Pernyataan baru, “Menafsirkan Varian yang Diidentifikasi Secara Kebetulan dalam Gen yang Berhubungan dengan Penyakit Kardiovaskular yang Dapat Diwariskan,” menyarankan langkah selanjutnya untuk menentukan apakah suatu varian benar-benar membawa risiko kesehatan, memberikan dukungan kepada profesional perawatan kesehatan tentang cara berkomunikasi dengan orang dan keluarga mereka, dan menyarankan tindak lanjut yang tepat untuk merawat orang dengan varian yang dianggap berisiko lebih tinggi terhadap CVD.
Varian yang terkait dengan risiko penyakit kardiovaskular sering ditemukan “kebetulan” saat orang menjalani tes genetik untuk alasan non-jantung, termasuk skrining atau diagnosis penyakit lain. Varian genetik yang tidak terduga ini juga dapat ditemukan dengan pengujian genetik melalui kit pengujian DNA langsung ke konsumen.
Konseling genetik pretest sangat dianjurkan untuk mempersiapkan pasien untuk kemungkinan temuan insidental, bagaimana dan apakah temuan akan dikomunikasikan, dan implikasi potensial bagi diri mereka sendiri dan anggota keluarga.
“Ruang lingkup dan penggunaan pengujian genetik telah berkembang pesat dalam dekade terakhir dengan meningkatnya kemudahan dan pengurangan biaya pengurutan DNA,” kata Andrew P. Landstrom, MD, Ph.D., FAHA, ketua komite penulisan pernyataan ilmiah dan profesor pediatri dan biologi sel di Duke University School of Medicine di Durham, North Carolina. “Di mana kita pernah mencari perubahan genetik dalam beberapa gen, kita sekarang dapat mengurutkan setiap gen dan, berpotensi, seluruh genom, memungkinkan kita untuk membuat diagnosa genetik yang tidak mungkin dilakukan di masa lalu. Namun, dengan pengujian genetik yang meningkat datang lebih banyak kejutan, termasuk menemukan varian tak terduga dalam gen yang mungkin terkait dengan penyakit kardiovaskular.
“Jika kami salah menafsirkan varian insidental ini, ini dapat menyebabkan perawatan yang tidak tepat, baik dengan menyarankan pasien memiliki risiko penyakit jantung padahal tidak, atau dengan tidak memberikan perawatan kepada mereka yang berisiko tinggi untuk kondisi serius.”
Pernyataan ini adalah yang pertama berfokus pada penyakit monogenik bawaan, atau gen tunggal, untuk CVD yang dapat diturunkan dalam keluarga, seperti kardiomiopati hipertrofik atau sindrom long QT. Saat ini ada 42 gen varian sekunder yang dapat diobati secara klinis yang meningkatkan risiko penyakit atau kematian akibat kematian jantung mendadak, gagal jantung, dan jenis penyakit kardiovaskular lainnya, menurut American College of Medical Genetics and Genomics. Varian genetik yang menyebabkan sindrom long QT menyebabkan jantung diatur ulang secara elektrik lebih lambat dari biasanya setelah setiap kontraksi, yang dapat menyebabkan ketidakstabilan listrik jantung dan dapat menyebabkan pingsan, aritmia, atau bahkan kematian mendadak.
Setelah varian genetik insidental untuk CVD ditemukan, penulis pernyataan menyarankan kerangka kerja untuk menafsirkan varian tersebut dan menentukan apakah itu diklasifikasikan sebagai jinak, tidak pasti atau patogen (penyebab penyakit):
Profesional perawatan kesehatan hanya boleh menyampaikan informasi kepada pasien tentang varian yang teridentifikasi secara tidak sengaja jika mereka termasuk di antara gen penyakit kardiovaskular yang sudah diketahui terkait dengan CVD dan jika pasien setuju selama konseling genetik pretest untuk diberi tahu tentang temuan insidental. Varian yang teridentifikasi secara kebetulan pada gen dengan hubungan yang tidak pasti dengan CVD tidak boleh dilaporkan. Jika varian yang ditemukan dapat meningkatkan risiko CVD, anamnesis keluarga dan evaluasi medis oleh ahli perawatan kesehatan profesional disarankan, sebaiknya spesialis yang bekerja dengan atau dalam tim multidisiplin untuk mengatasi penyakit ini dalam pertanyaan. Tujuan dari evaluasi ini adalah untuk menentukan apakah individu tersebut memiliki bukti penyakit, seperti gejala atau hasil tes yang relevan, atau apakah ada tanda peringatan dalam riwayat keluarga. Varian genetik itu sendiri harus dievaluasi ulang secara berkala oleh seorang ahli. atau tim ahli untuk memastikan apakah tautan CVD tetap akurat. Karena pengetahuan tentang varian berkembang dari waktu ke waktu, hubungannya dengan penyakit dapat diklasifikasi ulang. Akhirnya, evaluasi medis dan evaluasi ulang genetik harus memandu langkah selanjutnya, yang dapat bervariasi dari menghilangkan varian insidental karena tidak mungkin menyebabkan CVD hingga memulai intervensi medis. . Ini mungkin juga melibatkan evaluasi ulang berkala dengan tes yang sesuai (ekokardiogram, tes darah, dll.) dan mungkin menyaring anggota keluarga lain untuk varian tersebut.
Daftar varian insidental terkait penyakit kardiovaskular terus berkembang. Pernyataan ini memberikan dasar perawatan yang dapat membantu orang dengan varian genetik terkait CVD dan profesional perawatan kesehatan mereka mengambil langkah berikutnya dalam menentukan risiko individu dan keluarga yang varian mungkin bisa dibawa atau tidak,” kata Landstrom. “Penting juga untuk berkonsultasi dengan spesialis genetika untuk menyesuaikan evaluasi dan rencana perawatan untuk individu dan varian genetik untuk memastikan tingkat perawatan setinggi mungkin.”
Pernyataan ilmiah ini disiapkan oleh kelompok penulis sukarela atas nama American Heart Association’s Data Science and Precision Medicine Committee of the Council on Genomic and Precision Medicine and the Council on Clinical Cardiology; Dewan Keperawatan Kardiovaskular dan Stroke; Dewan Hipertensi; Dewan Penyakit Jantung Bawaan Seumur Hidup dan Kesehatan Jantung Muda: Dewan Penyakit Vaskular Periferal; dan Dewan Stroke. Pernyataan ilmiah American Heart Association mempromosikan kesadaran yang lebih besar tentang penyakit kardiovaskular dan masalah stroke dan membantu memfasilitasi keputusan perawatan kesehatan yang terinformasi. Pernyataan ilmiah menguraikan apa yang saat ini diketahui tentang suatu topik dan bidang apa yang membutuhkan penelitian tambahan. Sementara pernyataan ilmiah menginformasikan pengembangan pedoman, mereka tidak membuat rekomendasi pengobatan. Pedoman American Heart Association memberikan rekomendasi praktik klinis resmi dari Asosiasi.
Rekan penulis adalah Anwar A. Chahal, MBCh.B., Ph.D., MRCP, wakil ketua; Michael J. Ackerman, MD, Ph.D.; Sharon Cresci, MD; Dianna M. MIlewicz, MD, Ph.D.; Alanna A. Morris, MD, MS, FAHA; Georgia Sarquella-Brugada, MD, Ph.D.; Christopher Semsarian, MBBS, Ph.D., MPH, FAHA; Svati H. Shah, MD, MHS, FAHA; dan Amy C. Sturm, MS, LCGC
Informasi lebih lanjut: Menafsirkan Varian yang Diidentifikasi Secara Kebetulan dalam Gen yang Berhubungan dengan Penyakit Kardiovaskular yang Dapat Diwariskan: Pernyataan Ilmiah Dari American Heart Association, Circulation Genomic and Precision Medicine (2023). DOI: 10.1161/HCG.0000000000000092
Disediakan oleh American Heart Association
Kutipan: Tes genetik tiba-tiba menemukan gen yang terkait dengan penyakit jantung — sekarang bagaimana? (2023, 27 Maret) diambil pada 27 Maret 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-03-genetic-unexpectedly-genes-linked-heart.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.