Kredit: Domain Publik Pixabay/CC0
Sebuah analisis biaya-manfaat menyeluruh dari pengujian genetik populasi yang diterbitkan dalam Annals of Internal Medicine diakhiri dengan rekomendasi kepada pembuat kebijakan kesehatan AS untuk mengadopsi pengujian rutin terhadap orang dewasa berusia 40 tahun ke bawah untuk tiga kondisi genetik yang berisiko tinggi terhadap penyakit yang mengancam jiwa.
Untuk orang dewasa AS berusia 20 hingga 60 tahun, penulis melaporkan keefektifan biaya berbasis usia dari skrining hipotetis satu kali, all-in-one untuk sindrom kanker payudara dan ovarium herediter; Sindrom Lynch, yang merupakan penyebab paling umum dari kanker kolorektal herediter; dan hiperkolesterolemia familial, yang meningkatkan kadar kolesterol lipoprotein densitas rendah dalam darah dan kemungkinan penyakit jantung koroner dan stroke pada usia yang lebih muda.
Tiga kondisi genetik yang ditetapkan oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS memiliki bukti paling banyak untuk mendukung penggunaan pengujian genetik untuk deteksi dini dan intervensi. Pengujian untuk salah satu dari kondisi ini, bila dilakukan sama sekali, saat ini terbatas pada pasien dengan riwayat keluarga berisiko tinggi.
Skrining orang dewasa dari segala usia untuk risiko genetik akan menjadi langkah bersejarah menuju pengobatan presisi, dengan harga yang cukup mahal. Manfaat jangka panjang akan sepadan dengan biayanya, demikian temuan studi tersebut.
“Biaya pengurutan panel genetik untuk kondisi ini telah turun menjadi sekitar $250, dan analisis kami menunjukkan bahwa investasi awal yang tinggi dalam pengujian genetik secara bertahap tergantikan dengan hasil yang lebih baik di antara orang-orang dengan risiko genetik selama masa hidup mereka,” kata pemimpin penelitian tersebut. , Josh Peterson, MD, MPH, profesor Informatika dan Kedokteran Biomedis di Vanderbilt University Medical Center.
Dengan sekitar 1,5% dari populasi AS membawa risiko yang lebih tinggi ini dalam gen mereka, biaya saat ini untuk skrining setiap orang akan melebihi penghematan biaya perawatan kesehatan dari peningkatan pencegahan penyakit. Dalam hal total tahun hidup yang akan diperoleh, dalam analisis sebelumnya tentang biaya tambahan yang ditimbulkan oleh skrining populasi sedikit demi sedikit, tim menemukan itu tidak akan efektif biaya untuk dua kondisi, dengan yang ketiga, sindrom kanker payudara dan ovarium herediter, menyajikan kasus perbatasan.
“Pelajaran utama dari penelitian ini adalah bahwa kita harus menggabungkan kelainan genetik ke dalam rencana skrining yang sama dan menguji individu terlebih dahulu saat mereka masih muda dan sebelum timbulnya penyakit apa pun,” kata Peterson, direktur Center for Precision Medicine dan wakilnya. presiden untuk Personalized Medicine di VUMC.
Tahun kehidupan yang disesuaikan dengan kualitas, atau QALY, adalah ukuran umum yang menggunakan kualitas dan kuantitas kehidupan yang diperoleh untuk menilai nilai intervensi medis. Mencerminkan asumsi umum dalam literatur, studi baru ini mendefinisikan intervensi dengan biaya tidak lebih dari $100.000 per QALY sebagai hemat biaya dalam konteks AS.
Berdasarkan biaya untuk pengujian serupa yang saat ini ada di pasaran, penulis mengasumsikan biaya sebesar $250 untuk pengujian all-in-one hipotetis yang terbatas pada gen yang berkorelasi tinggi dengan risiko.
Para peneliti menemukan bahwa, dibandingkan dengan perawatan biasa, skrining 100.000 anak berusia 30 tahun, misalnya, akan menghasilkan 101 lebih sedikit kasus kanker secara keseluruhan dan 15 kejadian kardiovaskular lebih sedikit sepanjang hidup mereka. Dengan tes seharga $250—dan, untuk hasil positif, tes konfirmasi dengan biaya tambahan $250—skrining satu kali untuk usia 30 dan 40 tahun hemat biaya. Pada usia 30 tahun, misalnya, dengan $33,9 juta per 100.000 penduduk, biaya tambahan yang ditimbulkan oleh skrining dan perawatan pencegahan selanjutnya mencapai $68.600 per QALY yang diperoleh. Namun, skrining usia 50 tahun dengan tes $250 tidak hemat biaya, karena hilangnya peluang untuk mencegah penyakit pada populasi yang lebih tua. Untuk usia 30 tahun, penelitian ini menemukan bahwa skrining masih akan hemat biaya jika biaya $413 atau kurang. Untuk usia 40 tahun, biaya satu tes harus $290 atau kurang, dan untuk usia 50 tahun, biayanya harus $166 atau kurang.
Di luar fokus pada genetika populasi, risiko penyakit, dan biaya intervensi pencegahan, analisis memperhitungkan berbagai faktor yang cenderung masuk ke dalam efektivitas biaya, dari kemungkinan bahwa hasil tes positif akan mendorong pengujian oleh anggota keluarga, hingga kemungkinan pengambilan intervensi pengurangan risiko seperti operasi profilaksis (dan dampak intervensi ini terhadap kualitas hidup).
Informasi lebih lanjut: Josh Peterson dkk, Skrining Genomik Populasi untuk Tiga Kondisi Keturunan Umum: Analisis Efektivitas Biaya, Annals of Internal Medicine (2023).
Disediakan oleh Pusat Medis Universitas Vanderbilt
Kutipan: Studi menemukan skrining genetik orang dewasa akan hemat biaya (2023, 8 Mei) diambil 8 Mei 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-05-genetic-screening-adults-cost-effective.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.