Kredit: Domain Publik Pixabay/CC0
Dalam studi genetik demensia terbesar yang pernah ada pada orang keturunan Afrika, peneliti VA mengidentifikasi beberapa risiko genetik yang berbeda dari yang terlihat pada orang keturunan Eropa.
Dengan menggunakan data dari VA Million Veteran Program (MVP), tim menemukan banyak contoh di mana varian gen dapat meningkatkan risiko penyakit Alzheimer dan demensia terkait.
Temuan tersebut muncul dalam edisi 22 Desember 2022, Molecular Psychiatry.
“MVP merupakan sumber yang luar biasa untuk memeriksa genetika banyak penyakit, termasuk demensia,” kata penulis studi Dr. Mark Logue, ahli statistik di VA Boston Healthcare System dan National Center for PTSD. “Studi ini adalah salah satu studi terkait penyakit Alzheimer pertama yang keluar dari MVP. Kolega saya dan saya bekerja keras untuk meningkatkan pekerjaan demensia di MVP dan bekerja sama dengan studi penyakit Alzheimer dan demensia skala besar lainnya.
“Hasilnya menandakan peningkatan substansial dalam pengetahuan tentang arsitektur genetik risiko demensia pada populasi keturunan Afrika,” kata Logue.
Orang keturunan Afrika dan kelompok minoritas lainnya secara historis kurang terwakili dalam penelitian genetik, itulah sebabnya penelitian ini merupakan tonggak penting, menurut tim peneliti.
Di Amerika Serikat, lebih banyak orang Afrika-Amerika yang mengidap penyakit Alzheimer daripada orang-orang keturunan Eropa; namun, sebagian besar studi genetik penyakit Alzheimer mempelajari partisipan kulit putih. Meskipun ada gen yang terlibat dalam Alzheimer yang konsisten di seluruh populasi yang berbeda, para peneliti menjelaskan dalam penelitian ini bahwa varian tertentu mungkin berbeda berdasarkan keturunan. Itu berarti hasil studi yang hanya menggunakan satu kelompok etnis mungkin tidak berlaku untuk kelompok lain, sehingga menghambat pencegahan dan pengobatan demensia. Misalnya, penelitian telah menemukan bahwa varian gen yang disebut APOE E4 membawa risiko genetik terbesar untuk penyakit Alzheimer pada orang keturunan Eropa, tetapi efek APOE E4 setengah lebih kuat pada orang keturunan Afrika.
Meningkatkan representasi populasi keturunan non-Eropa dalam studi asosiasi genom telah diidentifikasi sebagai masalah ilmiah dan ekuitas kritis dalam studi genetik. Perbedaan ukuran sampel antara studi keturunan Eropa dan keturunan non-Eropa hingga saat ini bahkan dapat menyebabkan perbedaan kesehatan pada populasi minoritas, menurut penelitian tersebut.
Untuk mengatasi perbedaan ini, peneliti Boston VA membandingkan genom lebih dari 4.000 peserta MVP keturunan Afrika yang menderita demensia dengan lebih dari 18.000 veteran tanpa demensia. Tim tersebut juga melakukan analisis kedua dengan membandingkan 7.000 peserta MVP kulit hitam yang melaporkan bahwa orang tua mereka menderita demensia dengan 56.000 orang lainnya yang orang tuanya tidak menderita demensia. Sampel ini lebih dari dua kali ukuran studi genetik Alzheimer terbesar sebelumnya dari individu keturunan Afrika.
Hasilnya menunjukkan hubungan antara risiko demensia dan varian dalam enam gen berbeda, termasuk APOE. Sementara banyak dari gen ini telah dikaitkan dengan demensia dalam studi genetik orang-orang dengan keturunan Eropa sebelumnya, hanya dua dari mereka telah diidentifikasi sebagai faktor risiko yang signifikan pada orang dengan keturunan Afrika.
Sementara banyak varian genetik yang diidentifikasi dalam penelitian ini terkait dengan demensia dalam kelompok, varian gen tertentu yang terkait dengan risiko demensia berbeda antara orang keturunan Afrika dan Eropa, yang berarti bahwa berbagai bentuk gen yang sama dapat memengaruhi risiko demensia seseorang berdasarkan pada ras mereka.
Temuan baru ini akan membantu menutup kesenjangan pengetahuan tentang risiko Alzheimer berdasarkan keturunan, kata para peneliti. Mengidentifikasi faktor risiko genetik spesifik populasi akan mengarah pada penilaian risiko yang lebih akurat pada orang keturunan Afrika dan juga dapat mengungkapkan target molekuler baru untuk mengembangkan obat untuk mengobati penyakit Alzheimer.
Dengan lebih dari 900.000 peserta hingga saat ini, MVP adalah salah satu program penelitian genetika terbesar di dunia. Peneliti MVP mengumpulkan data genetik selain informasi tentang kesehatan, gaya hidup, dan paparan militer untuk memahami bagaimana gen memengaruhi kesehatan dan penyakit.
MVP juga merupakan salah satu program genetik paling beragam di dunia. Lebih dari 150.000 veteran Afrika-Amerika telah mengajukan diri untuk bergabung dengan MVP, yang merupakan 18% dari semua peserta. Ini berarti MVP mencakup lebih banyak orang keturunan Afrika daripada biobank lainnya di dunia. Berkat keragaman dan altruisme para veteran yang berpartisipasi, MVP bekerja untuk menutup kesenjangan ras dalam hubungan antara genetika dan penyakit.
“Ukuran MVP yang besar sebagai salah satu database genetik terbesar di dunia berarti bahwa MVP benar-benar dapat mendorong apa yang diketahui tentang bagaimana gen memengaruhi risiko demensia,” kata Logue. “Mengerjakan data MVP adalah kesempatan menarik bagi peneliti seperti saya, dan saya berterima kasih kepada semua veteran yang setuju untuk terlibat dalam penelitian ini.”
Informasi lebih lanjut: Keturunan Afrika GWAS demensia dalam kelompok militer besar mengidentifikasi lokus risiko yang signifikan, Molecular Psychiatry (2022). DOI: 10.1038/s41380-022-01890-3
Disediakan oleh Komunikasi Riset Urusan Veteran
Kutipan: Studi baru mengungkapkan risiko demensia yang unik untuk orang keturunan Afrika (2022, 22 Desember) diambil 22 Desember 2022 dari https://medicalxpress.com/news/2022-12-reveals-dementia-unique-people-african.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.