Selama beberapa dekade, ilmuwan dan kolaborator Cold Spring Harbor Laboratory telah menginvestasikan jutaan dolar untuk menguraikan penyebab genetik gangguan spektrum autisme (ASD). Upaya mereka telah menghasilkan wawasan yang berguna bagi para ahli diagnosa, terapis, dan pendidik, membantu mengubah cara berpikir orang tentang gangguan perkembangan saraf yang umum ini. Sekarang, mereka telah melakukan pekerjaan mereka selangkah lebih maju, sekali lagi menjungkirbalikkan asumsi populer tentang autisme dan asal-usul genetiknya. Kredit: Cold Spring Harbor Laboratory
Peneliti Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) telah membalik naskah tentang genetika gangguan spektrum autisme (ASD).
Para ilmuwan telah lama berpikir bahwa saudara kandung yang lahir dengan ASD berbagi lebih banyak genom ibu mereka daripada genom ayah mereka. Tetapi Associate Professor CSHL Ivan Iossifov dan Profesor Michael Wigler sekarang telah menunjukkan bahwa, dalam banyak kasus, ayahlah yang mungkin memainkan peran genetik yang lebih besar.
Gangguan spektrum autisme mencakup berbagai kondisi neurologis dan perkembangan. Mereka dapat mempengaruhi bagaimana seseorang berkomunikasi, bersosialisasi, belajar, dan berperilaku. ASD juga dapat bermanifestasi sebagai perilaku berulang atau minat terbatas. Di Amerika Serikat, itu mempengaruhi sekitar satu dari 36 anak.
“Ada anak-anak yang didiagnosis autisme yang berfungsi tinggi,” kata Iossifov. “Mereka memiliki kehidupan yang benar-benar produktif, meskipun mereka memiliki beberapa masalah kecil dalam interaksi sosial, seperti kebanyakan dari kita. Tetapi juga, ada anak-anak yang didiagnosis autisme yang tidak pernah belajar berbicara, dan mereka pasti memiliki kehidupan yang sulit.”
Selama dua dekade terakhir, para ilmuwan CSHL telah memimpin upaya jutaan dolar untuk mengungkap asal-usul genetik autisme. Mereka menemukan ribuan gen yang, jika rusak, dapat menyebabkan seorang anak lahir dengan ASD. Tetapi pekerjaan mereka tidak dapat menjelaskan semua kasus ASD. Jadi Iossifov dan Wigler berangkat untuk menemukan sumber yang hilang.
Duo ini menganalisis genom lebih dari 6.000 keluarga sukarelawan. Mereka menemukan bahwa dalam keluarga yang memiliki dua atau lebih anak dengan ASD, saudara kandung lebih banyak berbagi genom ayah mereka. Sementara itu, dalam keluarga di mana hanya satu saudara kandung yang menderita ASD, anak-anak tersebut berbagi lebih sedikit genom ayah mereka. Sementara penemuan tersebut mengungkapkan potensi sumber ASD yang baru, hal itu juga menimbulkan pertanyaan yang provokatif. Bisakah kelainan lain bermain dengan aturan genetik yang sama?
Tidak ada yang yakin bagaimana genom ayah memberi tanda pada anak-anak dengan ASD. Tapi Iossifov punya beberapa ide menarik. Dia berpikir beberapa ayah mungkin membawa mutasi pelindung yang gagal diwariskan. Atau ayah mungkin mewariskan mutasi yang memicu sistem kekebalan tubuh ibu untuk menyerang embrio yang sedang berkembang. Kedua teori tersebut menawarkan harapan bagi orang tua dari anak-anak penderita ASD dan gangguan neurologis lainnya seperti skizofrenia.
“Penelitian kami di masa depan menarik,” kata Iossifov. “Jika salah satu atau dua teori itu terbukti benar, maka itu membuka strategi pengobatan yang berbeda, yang di masa depan dapat memengaruhi cukup banyak keluarga.”
Selain itu, penelitian ini menawarkan alat yang bermanfaat bagi pendidik dan terapis. Ini memungkinkan diagnosis lebih awal dan pemahaman keseluruhan yang lebih baik tentang autisme.
Penelitian ini diterbitkan dalam jurnal Cell Genomics.
Informasi lebih lanjut: Mathew Wroten et al, Sharing parental genomes by brothers concordant for autism, Cell Genomics (2023). DOI: 10.1016/j.xgen.2023.100319
Disediakan oleh Cold Spring Harbor Laboratory
Kutipan: Saudara kandung dengan autisme lebih banyak berbagi genom ayah, bukan genom ibu (2023, 22 Mei) diambil 22 Mei 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-05-siblings-autism-dad-genome-mom.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.