Proyek DNA memberi para ilmuwan beragam genom untuk perbandingan

Kredit: Domain Publik CC0

Selama dua dekade, para ilmuwan telah membandingkan set lengkap DNA setiap orang yang mereka pelajari dengan pola yang sebagian besar bergantung pada materi genetik dari seorang pria yang dikenal sebagai “pria dari Buffalo”.

Tapi mereka sudah lama mengetahui bahwa templat untuk perbandingan ini, atau “genom referensi”, memiliki batasan serius karena tidak mencerminkan spektrum keragaman manusia.

“Kami membutuhkan pemahaman yang sangat baik tentang variasi, perbedaan antara manusia,” kata pakar genomik Benedict Paten dari University of California, Santa Cruz. “Kami ketinggalan.”

Sekarang, para ilmuwan sedang membangun referensi yang jauh lebih beragam yang mereka sebut “pangenome”, yang sejauh ini mencakup materi genetik dari 47 orang dari berbagai tempat di seluruh dunia. Ini adalah subjek dari empat penelitian yang diterbitkan Rabu di jurnal Nature and Nature Biotechnology. Para ilmuwan mengatakan itu sudah mengajari mereka hal-hal baru tentang kesehatan dan penyakit dan seharusnya membantu pasien di kemudian hari.

Paten mengatakan referensi baru ini akan membantu para ilmuwan lebih memahami apa yang normal dan apa yang tidak. “Hanya dengan memahami seperti apa variasi umum itu kita akan dapat mengatakan, ‘Oh, variasi struktural besar yang memengaruhi gen ini? Jangan khawatir,'” katanya.

Genom manusia adalah seperangkat instruksi untuk membangun dan menopang manusia, dan para ahli mendefinisikan pangenom sebagai kumpulan seluruh urutan genom dari banyak orang yang dirancang untuk mewakili keragaman genetik spesies manusia. Pangenom bukanlah gabungan tetapi kumpulan; para ilmuwan menggambarkannya sebagai pelangi tumpukan genom, dibandingkan dengan satu baris yang mewakili genom referensi tunggal yang lebih tua.

Proyek Pangenome Manusia dibangun di atas pengurutan pertama genom manusia lengkap, yang hampir selesai lebih dari dua dekade lalu dan akhirnya selesai tahun lalu. Paten, seorang penulis studi pangenome dan pemimpin proyek, mengatakan 70% dari genom referensi pertama itu berasal dari pria Afrika-Amerika dengan keturunan campuran Afrika dan Eropa yang menjawab iklan untuk sukarelawan di surat kabar Buffalo pada tahun 1997. Sekitar 30% berasal dari campuran berjumlah sekitar 20 orang.

Pangenome berisi materi dari 24 orang keturunan Afrika, 16 dari Amerika dan Karibia, enam dari Asia dan satu dari Eropa.

Meskipun genom dua orang mana pun lebih dari 99% identik, Paten mengatakan “perbedaan itulah yang menjadi perhatian genetika dan genomik untuk dipelajari dan dipahami.”

Mungkin perlu beberapa saat bagi pasien untuk melihat manfaat nyata dari penelitian ini. Tetapi para ilmuwan mengatakan wawasan baru pada akhirnya harus membuat pengujian genetik lebih akurat, meningkatkan penemuan obat dan mendukung pengobatan yang dipersonalisasi, yang menggunakan profil genetik unik seseorang untuk memandu keputusan untuk mencegah, mendiagnosis, dan mengobati penyakit.

“Proyek Pangenome memberikan representasi yang lebih akurat dari genom orang-orang dari seluruh dunia,” dan seharusnya membantu dokter mendiagnosa kondisi genetik dengan lebih baik, kata pakar genetika klinis Dr. Wendy Chung di Universitas Columbia, yang tidak terlibat dalam penelitian.

Jika seseorang memiliki variasi gen tertentu, itu bisa dibandingkan dengan pelangi referensi.

Penulis studi Evan Eichler dari University of Washington mengatakan para peneliti juga akan belajar lebih banyak tentang gen yang sudah terkait dengan masalah, seperti yang terkait dengan penyakit kardiovaskular pada orang Afrika-Amerika.

“Sekarang kita benar-benar dapat mengurutkan gen itu secara keseluruhan dan kita dapat memahami variasi dalam gen itu, kita dapat mulai kembali ke kasus pasien penyakit jantung koroner yang tidak dapat dijelaskan” dan melihatnya berdasarkan pengetahuan baru, dia dikatakan. Eichler dibayar oleh Howard Hughes Medical Institute, yang juga mendukung departemen kesehatan dan sains The Associated Press.

Pakar genetika tanaman University of Minnesota, Candice Hirsch, yang tidak terlibat dalam penelitian tetapi mengikuti upaya tersebut dengan cermat, mengatakan dia mengharapkan banyak penemuan mengalir darinya. Hingga saat ini, “kita benar-benar hanya mampu menggores permukaan untuk memahami genetika yang mendasari penyakit,” katanya.

Konsorsium yang memimpin penelitian ini adalah bagian dari Program Referensi Genom Manusia, yang didanai oleh cabang dari Institut Kesehatan Nasional AS.

Tim sedang dalam proses menambah koleksi genom referensi, dengan tujuan memiliki urutan dari 350 orang pada pertengahan tahun depan. Para ilmuwan juga berharap untuk bekerja lebih banyak dengan mitra internasional, termasuk yang berfokus pada populasi Pribumi.

“Kami di dalamnya untuk pertandingan panjang,” kata Paten.

Informasi lebih lanjut: Benedict Paten dkk, Rancangan referensi pangenom manusia, Nature Biotechnology (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05896-x. www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x

Vollger et al, Peningkatan tingkat mutasi dan konversi gen dalam duplikasi segmental manusia, Alam (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05895-y

Guarracino et al, Rekombinasi antara kromosom akrosentrik manusia heterolog, Alam (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05976-y

Hickey et al, konstruksi grafik Pangenome dari penyelarasan genom dengan minigraph-cactus, Nature Biotechnology (2023). DOI: 10.1038/s41587-023-01793-w

© 2023 Associated Press. Seluruh hak cipta. Materi ini tidak boleh dipublikasikan, disiarkan, ditulis ulang, atau didistribusikan kembali tanpa izin.

Kutipan: Proyek DNA memberi para ilmuwan beragam genom untuk perbandingan (2023, 14 Mei) diambil 14 Mei 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-05-dna-human-diversity.html

Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.