Kredit: Domain Publik Pixabay/CC0
Para peneliti di National Institutes of Health dan rekan mereka telah menemukan bahwa protein beracun yang dibuat oleh tubuh yang disebut DUX4 mungkin menjadi penyebab dua kelainan genetik langka yang sangat berbeda. Untuk pasien yang memiliki distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD), atau malformasi wajah langka yang disebut arhinia, penemuan penelitian ini pada akhirnya dapat mengarah pada terapi yang dapat membantu orang dengan penyakit langka ini.
FSHD tipe 2 (FSHD2) adalah bentuk distrofi otot yang diwariskan yang menyebabkan kelemahan otot progresif. Arhinia adalah kelainan yang sangat langka namun parah yang mencegah perkembangan hidung luar dan umbi serta saluran penciuman. Kedua penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen SMCHD1. Pada pasien dengan FSHD2, terjadi kelebihan produksi DUX4 yang membunuh sel otot, dan ini menyebabkan melemahnya otot secara progresif.
“Telah diketahui selama beberapa waktu bahwa DUX4 merusak otot pada pasien dengan FSHD2, tetapi yang kami temukan adalah bahwa DUX4 sebenarnya juga dapat membunuh prekursor hidung manusia,” kata Natalie Shaw, MD, penulis utama studi baru ini dan kepala Kelompok Neuroendokrinologi Anak di Institut Nasional Ilmu Kesehatan Lingkungan (NIEHS), yang merupakan bagian dari NIH. Karya tersebut dipublikasikan di Science Advances.
Tim Shaw menemukan bahwa kombinasi gen SMCHD1 yang bermutasi dan pengubah lingkungan seperti virus, dapat memicu protein beracun DUX4. Ini mungkin yang menyebabkan arhinia terjadi. Dengan menggunakan sel punca yang dibuat dari pasien dengan kedua penyakit tersebut, para peneliti melakukan studi pada sel plakat kranial, sel yang mengarah pada perkembangan organ sensorik tubuh, seperti hidung. Saat sel placode mulai terbentuk, mereka mulai memproduksi protein DUX4 yang menyebabkan kematian sel.
Para peneliti menunjukkan bahwa DUX4 bertanggung jawab atas kematian sel dalam sel plak seperti pada sel otot, tetapi mereka masih tidak mengerti mengapa sel hidung tidak mati dalam distrofi otot atau mengapa sel otot tidak mati dalam arhinia.
“Sekarang yang harus kami lakukan adalah mencoba mencari tahu pemain yang bertindak di hilir DUX4, sehingga kami dapat memblokirnya dari kerusakan sel otot atau prekursor hidung dan mudah-mudahan menemukan beberapa pilihan pengobatan baru untuk pasien yang menderita penyakit langka ini,” kata dia. Shaw.
NIH akan menyelenggarakan Hari Penyakit Langka pada hari Selasa, 28 Februari, dari jam 9 pagi sampai jam 5 sore EST. Acara tahunan ini merupakan hari untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit langka dan dampaknya terhadap kehidupan pasien. Agenda tahun ini menampilkan diskusi panel, kisah penyakit langka, peserta pameran, dan poster ilmiah. Acara ini gratis dan terbuka untuk umum.
Informasi lebih lanjut: Kaoru Inoue et al, DUX4 double whammy: faktor transkripsi yang menyebabkan distrofi otot langka juga membunuh prekursor hidung manusia, Science Advances (2023). DOI: 10.1126/sciadv.abq7744. www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abq7744
Disediakan oleh Institut Kesehatan Nasional
Kutipan: Protein beracun terkait dengan distrofi otot dan arhinia (2023, 17 Februari) diambil 17 Februari 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-02-toxic-protein-linked-muscular-dystrophy.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.