Model pengarusutamaan. Pasien didekati oleh ahli onkologi yang merawat mereka di klinik untuk menjalani tes genetik. Pendidikan pretest terdiri dari brosur tertulis dan video bernarasi 8 menit yang menjelaskan manfaat dan risiko pengujian genetik. Setelah persetujuan, sampel darah atau air liur dikumpulkan dan dikirim ke laboratorium komersial untuk dianalisis. Ketika hasil tes tersedia, konselor genetik (GC) yang ditunjuk menghubungi pasien untuk mengumpulkan riwayat keluarga dan mendiskusikan hasilnya melalui telepon. Setiap peserta diberikan salinan hasil tes mereka dan surat ringkasan dengan opsi untuk menjadwalkan konsultasi langsung dengan layanan genetika. Model pengarusutamaan pengujian genetik ini membutuhkan waktu sekitar 3 hingga 4 minggu untuk diselesaikan sejak pengumpulan sampel hingga pengembalian hasil. Kredit: Jurnal Urologi (2023). DOI: 10.1097/JU.0000000000003186
Model pengujian genetik cepat untuk pasien dengan kanker prostat stadium lanjut dapat lebih cepat mengidentifikasi mereka dengan varian gen “yang dapat ditindaklanjuti” yang memenuhi syarat untuk terapi target yang lebih baru, lapor sebuah uji klinis di The Journal of Urology.
“Pengujian genetik germline yang diprakarsai onkologi adalah pendekatan yang layak untuk menguji pasien kanker prostat,” komentar penulis senior Maria I. Carlo, MD, dari Memorial Sloan Kettering Center, New York. “Dalam sampel kami, hampir 10% pasien memiliki varian gen yang membuat mereka memenuhi syarat untuk terapi baru yang efektif, dengan hasil yang lebih cepat daripada rujukan tradisional untuk pengujian dan konseling genetik.”
Perlu model baru untuk memenuhi permintaan pengujian genetik kanker prostat
Penelitian telah mengidentifikasi beberapa varian patogen (PV)—paling sering melibatkan gen perbaikan kerusakan DNA—yang memengaruhi perilaku dan hasil klinis kanker prostat stadium lanjut. Beberapa dari PV ini dapat ditargetkan oleh imunoterapi atau perawatan baru lainnya, dengan potensi untuk meningkatkan respons tumor dan kelangsungan hidup pasien, dibandingkan dengan perawatan standar.
Contoh kuncinya adalah kelas obat yang disebut penghambat PARP, yang efektif dalam membunuh sel kanker prostat yang terkait dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2—varian yang juga terkait dengan kanker payudara dan ovarium familial. Penghambat PARP telah disetujui untuk pengobatan kanker prostat bila terdapat PV yang relevan.
Ketersediaan ini dan perawatan baru lainnya telah sangat meningkatkan permintaan untuk pengujian genetik kanker prostat stadium lanjut. Namun, rujukan tradisional ke klinik genetika dapat memakan waktu berminggu-minggu atau bahkan berbulan-bulan, dengan menunggu lebih lama hingga hasilnya tersedia. “Model ini tidak mungkin mengakomodasi hingga 30.000 pasien per tahun dengan kanker prostat metastatik baru yang mungkin memerlukan hasil tes genetik sensitif waktu untuk pengambilan keputusan terapeutik,” tulis Dr. Carlo dan rekannya,
Para peneliti mengembangkan dan mengevaluasi model “pengarusutamaan” untuk membuat pengujian genetik yang tepat waktu lebih tersedia untuk pasien dengan kanker prostat stadium lanjut. Dalam pendekatan ini, ahli onkologi mengidentifikasi pasien yang sesuai untuk pengujian genetik pada kunjungan kantor rutin, daripada melalui proses rujukan tradisional. Langkah kunci pertama adalah pendidikan pra-pengujian, termasuk video pendidikan singkat yang ramah pasien. Kredit: Kesehatan Wolters Kluwer
Hampir setengah dari pasien dengan PV memiliki ‘hasil yang dapat ditindaklanjuti secara terapeutik’
Setelah mengetahui tentang pengujian genetik, 510 pasien menyetujui prosedur tersebut, dengan sampel dikumpulkan untuk pengujian 14 gen yang terkait dengan kanker prostat herediter. Tindak lanjut diberikan oleh konselor genetik, yang menghubungi pasien melalui telepon untuk mendapatkan riwayat keluarga dan mendiskusikan hasilnya.
Model uji genetik yang disederhanakan mengidentifikasi varian gen patogen pada 51 pasien, dengan tingkat 10,2%. Dari 51 pasien ini, 47 memiliki varian yang melibatkan BRCA atau gen DDR lainnya. Enam puluh satu persen pasien memiliki setidaknya satu dengan riwayat kanker payudara. Mencerminkan demografi populasi yang dilayani oleh pusat studi, sekitar sepertiga pasien dengan PV adalah keturunan Yahudi Ashkenazi: kelompok dengan risiko tinggi kanker prostat herediter.
Empat puluh tujuh pasien memiliki “hasil yang dapat ditindaklanjuti secara terapeutik,” yang melibatkan PV yang beberapa bentuk terapi bertarget yang disetujui atau sedang diselidiki tersedia. Secara keseluruhan, pada 22 dari 48 pasien kanker prostat stadium lanjut yang memiliki PV, temuan genetik mengarah pada diskusi tentang kemungkinan perubahan dalam pengobatan.
Dalam evaluasi tindak lanjut, pasien sangat puas dengan proses pendidikan pre-test dan dengan keputusan mereka untuk menjalani tes genetik. Hasil disampaikan dan didiskusikan dengan pasien rata-rata 20 hari setelah pengumpulan sampel.
“Penelitian ini menunjukkan kelayakan dan dampak klinis penggunaan model pengujian genetik alternatif pada individu dengan kanker prostat stadium lanjut,” Dr. Carlo dan rekan penulis menyimpulkan. Mereka menambahkan: “Proses dan materi pendidikan ini dapat berfungsi sebagai model bagi institusi lain yang mengalami jumlah pasien kanker prostat yang tinggi.”
Informasi lebih lanjut: Kelsey E. Breen dkk, Dampak Klinis Model Pengujian Genetik Cepat untuk Pasien Kanker Prostat Lanjut, Jurnal Urologi (2023). DOI: 10.1097/JU.0000000000003186
Disediakan oleh Wolters Kluwer Health
Kutipan: Pengujian genetik cepat menargetkan pasien kanker prostat stadium lanjut untuk pengobatan baru (2023, 29 Maret) diambil 29 Maret 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-03-rapid-genetic-advanced-prostate-cancer.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.