Karakterisasi SULT1A1. penampil Genomic (UCSC) dari lokus gen SULT1A1 dengan varian nomor salinan; penghapusan (merah) dan duplikasi (biru). b Efek dosis pada tumor payudara dengan varian nomor salinan SULT1A1. CNV = salin varian nomor. Kredit: Biologi Komunikasi (2022). DOI: 10.1038/s42003-022-03978-6
Sebuah studi global yang dipimpin oleh University of Otago telah menemukan sebuah gen, yang bila dimodifikasi, dapat mengurangi risiko kanker payudara. Makalah ini diterbitkan dalam jurnal Communications Biology.
Penemuan yang dipimpin oleh Associate Professor Logan Walker, dari Department of Pathology and Biomedical Science, Christchurch, juga membuka pintu bagi pengembangan obat pengurang risiko—sebuah proyek yang juga akan dipimpin oleh Universitas Otago.
Studi awal adalah wanita terbesar di dunia yang diketahui memiliki mutasi gen kanker payudara—BRCA1 dan BRCA2. Itu membuat dua penemuan “signifikan”.
“Kami telah menemukan gen—SULT1A1—yang dapat membantu dokter mengurangi kemungkinan wanita terkena kanker payudara, terutama jika mereka juga mewarisi mutasi pada gen BRCA1,” kata Associate Professor Walker. “Kami juga menemukan bahwa wanita yang mewarisi gen BRCA1 dengan segmen yang hilang, karena alasan yang belum diketahui, memiliki risiko tertinggi terkena kanker payudara.”
Studi tersebut, bekerja sama dengan International Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA), melibatkan sekitar 26.000 wanita yang diketahui memiliki mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, dan 166 peneliti dari 160 institut di seluruh dunia.
Di Selandia Baru, sekitar satu dari setiap 250 orang mewarisi mutasi genetik pada kedua gen ini, yang berarti mereka berisiko tinggi terkena kanker payudara dan ovarium. Namun, risiko kanker untuk orang-orang ini sangat bervariasi karena perubahan genetik lain yang tidak diketahui, menciptakan tantangan yang signifikan untuk konseling dan pengambilan keputusan klinis.
Saat ini, strategi pengurangan risiko yang paling efektif untuk wanita yang berisiko tinggi terkena kanker payudara adalah mastektomi bilateral. Meskipun efektif, pendekatan ini tidak dapat diubah dan dapat menyebabkan kerusakan psikologis dan fisiologis yang berkelanjutan pada pasien, terutama wanita yang lebih muda, kata Associate Professor Walker.
Studi tersebut menemukan bahwa penurunan kadar protein yang diproduksi oleh gen SULT1A1, yang berperan penting dalam metabolisme agen penyebab kanker, menurunkan risiko kanker payudara.
“Saat kami menolak aktivitas gen SULT1A1 dalam sel payudara, sel tumbuh lebih lambat dan lebih tahan terhadap kerusakan DNA. Fitur mirip antikanker ini mendukung hasil epidemiologis dari 26.000 wanita,” katanya.
Langkah selanjutnya adalah mengembangkan obat pengurang risiko—sebuah proyek yang akan dipimpin oleh Dr. George Wiggins dari Otago.
“Perawatan obat profilaksis menjadi mapan untuk pencegahan penyakit yang berbeda. Misalnya, aspirin, statin dan terapi anti-hipertensi memiliki dampak besar dalam mengurangi kejadian penyakit kardiovaskular dan memperpanjang harapan hidup,” katanya.
“Sebagai perbandingan, kemajuan dalam intervensi terapeutik untuk mencegah kanker payudara sangat buruk. Memberikan terapi pencegahan yang non-invasif dan mudah diakses untuk wanita berisiko tinggi terkena kanker payudara akan memiliki banyak manfaat bagi sistem kesehatan, dan bagi pasien dan mereka. whānau [extended family].
“Terapi semacam itu dapat memberikan kesempatan kepada wanita muda yang memiliki kecenderungan genetik untuk melahirkan dan menyusui anak-anak mereka dengan menunda atau menggantikan kebutuhan akan operasi pengurangan risiko,” lanjut Wiggins.
Di Selandia Baru, kanker payudara adalah kanker yang paling sering didiagnosis pada wanita Māori dan non-Māori, dengan lebih dari 3.300 orang didiagnosis dan lebih dari 600 kematian per tahun.
“Pengambilan operasi pengurangan risiko juga dapat menjadi penghalang untuk pencegahan kanker payudara bagi banyak orang, berkontribusi terhadap ketidaksetaraan dalam hasil kesehatan,” kata Associate Professor Walker. “Strategi pencegahan yang efektif untuk wanita dengan peningkatan risiko kanker payudara sangat penting untuk mengendalikan dan mengurangi dampak sosial dan ekonomi dari penyakit ini.”
Informasi lebih lanjut: Christopher Hakkaart et al, Salin varian nomor sebagai pengubah risiko kanker payudara untuk pembawa varian patogen BRCA1/BRCA2, Communications Biology (2022). DOI: 10.1038/s42003-022-03978-6 Disediakan oleh Universitas Otago
Kutipan: Penemuan gen yang bisa menjadi kunci untuk mengurangi risiko kanker payudara (2022, 21 Desember) diambil 22 Desember 2022 dari https://medicalxpress.com/news/2022-12-discovery-gene-key-breast-cancer. html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.