Kredit: Domain Publik Pixabay/CC0
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) telah merilis Pedoman Praktik Klinis Berbasis Bukti (EBG) baru, “Skrining prenatal noninvasif untuk kelainan kromosom janin pada populasi berisiko umum: Pedoman klinis berbasis bukti dari American College Genetika Medis dan Genomik.”
Skrining prenatal noninvasif dengan DNA bebas sel (cfDNA), juga disebut sebagai NIPS, diperkenalkan ke dalam praktik klinis pada tahun 2011. NIPS melibatkan tes darah yang dilakukan setiap saat setelah 10 minggu kehamilan. Dengan menganalisis fragmen kecil DNA yang bersirkulasi dalam darah ibu yang terutama berasal dari plasenta, tes tersebut dapat digunakan untuk mendeteksi beberapa kelainan kromosom termasuk sindrom Down.
Penggunaan NIPS sebagai alternatif untuk tes skrining berbasis biokimia dan ultrasonografi tradisional telah berkembang pesat dalam beberapa tahun terakhir, tetapi akses ke NIPS tetap tidak merata di Amerika Serikat.
Berdasarkan Tinjauan Bukti Sistematis yang diterbitkan pada Mei 2022, pedoman baru membuat rekomendasi kuat untuk penggunaan NIPS dibandingkan metode skrining tradisional untuk semua individu hamil dengan kehamilan tunggal dan kembar, untuk menyaring trisomi janin 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards) dan trisomi 13 (sindrom Patau) serta kelainan kromosom seks janin (aneuploidi).
Pedoman tersebut menggantikan Pernyataan Posisi ACMG 2016, yang merekomendasikan agar semua individu hamil memiliki akses ke NIPS dan menyadari sensitivitasnya yang unggul untuk mendeteksi trisomi umum.
“Kelompok kerja kami dapat membuat rekomendasi yang kuat bahwa NIPS harus menggantikan skrining tradisional untuk trisomi janin umum untuk semua individu dengan kehamilan tunggal atau kembar. Rekomendasi ini didukung oleh tinjauan bukti yang ketat yang dilakukan oleh ACMG yang menunjukkan karakteristik skrining NIPS yang jelas unggul. di hampir semua studi. Ini adalah panduan praktik profesional pertama yang didasarkan pada analisis menyeluruh dari literatur saat ini,” kata Jeffrey S. Dungan, MD, FACMG, penulis pertama panduan baru tersebut.
Untuk mengembangkan pedoman baru, kelompok kerja ACMG mempertimbangkan hasil Tinjauan Bukti Sistematis baru-baru ini, yang menganalisis kinerja, dampak psikososial, dan efektivitas biaya NIPS dibandingkan dengan metode skrining tradisional.
Kelompok kerja Pedoman Berbasis Bukti juga mempertimbangkan bukti tambahan yang muncul setelah Tinjauan Bukti Sistematis, serta informasi yang relevan dari presentasi konferensi, literatur abu-abu (yang merupakan konten yang diproduksi di luar saluran penerbitan dan distribusi tradisional), dan pengalaman klinis mereka yang luas. dengan skrining prenatal. Rekomendasi dibuat berdasarkan kualitas dan kepastian bukti.
Pedoman baru ini mencakup rekomendasi kuat bagi dokter untuk menggunakan NIPS dibandingkan metode skrining tradisional untuk semua individu hamil yang menginginkan skrining tersebut. Ini berlaku untuk trisomi umum pada kehamilan tunggal dan kembar, serta kelainan kromosom seks pada kehamilan tunggal. Kelompok tersebut mengutip bukti bahwa, untuk kehamilan tunggal, tingkat deteksi NIPS untuk Trisomi 21 adalah 98,8%, untuk Trisomi 18 adalah 98,83%, untuk Trisomi 13 adalah 92,85% dan kelainan kromosom seks adalah 99,6%.
Keakuratan yang tinggi dari tes ini, serta tingkat positif palsu yang rendah, berarti lebih sedikit wanita hamil yang harus menjalani prosedur diagnostik invasif. Selain itu, memperoleh hasil yang dapat diandalkan di awal kehamilan merupakan keunggulan utama NIPS dibandingkan dengan metode tradisional, yang memerlukan beberapa tes dan/atau pemeriksaan ultrasonografi selama dua trimester pertama kehamilan.
Pedoman baru juga mencakup rekomendasi bersyarat, berdasarkan kepastian bukti yang moderat, bahwa NIPS untuk sindrom penghapusan 22q11.2, varian nomor salinan patogen yang paling umum, ditawarkan kepada semua individu hamil.
Saat ini, ACMG menyimpulkan bahwa tidak cukup bukti untuk merekomendasikan pemeriksaan rutin untuk varian nomor salinan lainnya, yaitu perubahan pada bagian kromosom yang lebih kecil daripada seluruh kromosom. ACMG juga menyimpulkan bahwa tidak ada cukup bukti untuk merekomendasikan NIPS untuk identifikasi trisomi autosomal yang langka—duplikasi kromosom selain 13, 18, 21, X atau Y. Rekomendasi ini, kata tim, sebagian besar disebabkan oleh kurangnya bukti klinis. dalam literatur saat ini.
Dengan dirilisnya Pedoman Praktik Klinis Berbasis Bukti ini, ACMG menegaskan prinsip-prinsip konseling untuk NIPS yang sebelumnya telah disetujui, termasuk memberikan informasi terkini, berimbang, dan akurat serta konseling yang dipersonalisasi dan berpusat pada pasien. Konseling pra-tes harus mencakup diskusi tentang sifat opsional dan penyaringan NIPS dan apa arti hasil.
Konseling post-test harus menekankan pengurangan, tetapi bukan penghapusan, risiko dengan hasil negatif dan rekomendasi untuk konfirmasi diagnostik hasil NIPS setelah tes positif.
Dungan menambahkan, “NIPS telah tersedia di sejumlah laboratorium klinis selama lebih dari 10 tahun, tetapi belum secara rutin ditawarkan kepada semua individu hamil. Salah satu faktor di balik ini adalah cakupan asuransi yang tidak konsisten di berbagai populasi dan rencana asuransi. Kami percaya bahwa kami pedoman berbasis bukti baru memberikan alasan yang jelas dan valid untuk memberikan perlindungan bagi semua individu hamil yang memilih NIPS.”
Karya tersebut diterbitkan dalam jurnal Genetics in Medicine.
Informasi lebih lanjut: Jeffrey S. Dungan et al, Noninvasive prenatal screening (NIPS) untuk kelainan kromosom janin pada populasi berisiko umum: Panduan klinis berbasis bukti dari American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Genetics in Medicine ( 2022). DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.004
Disediakan oleh American College of Medical Genetics and Genomics
Kutipan: Pedoman praktik klinis berbasis bukti merekomendasikan skrining prenatal noninvasif untuk semua individu hamil (2022, 16 Desember) diambil 18 Desember 2022 dari https://medicalxpress.com/news/2022-12-evidence-based-clinical-guidelines-noninvasive -prenatal.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.