Partisipasi keluarga kunci untuk memajukan penelitian diabetes

Ketika setengah dari enam anak mereka didiagnosis menderita diabetes Tipe 1, David dan Ellen Pursell memutuskan keluarga mereka akan berpartisipasi dalam penelitian terkait kondisi kesehatan tersebut. Foto keluarga beberapa tahun lalu ini termasuk, duduk, dari kiri, Peggy, Ramsey dan Chrissy. Berdiri, dari kiri, adalah Vaughan, Ellen, Martin, David dan Parker. Kredit: David Pursel.

Individu dengan diabetes tipe 1 memiliki pankreas yang lebih kecil daripada orang tanpa diabetes. Ini mengejutkan karena sel beta penghasil insulin hanya merupakan sebagian kecil dari pankreas, sehingga hilangnya sel beta pada diabetes tipe 1 diharapkan tidak akan mengurangi ukuran pankreas.

Sekarang, sebuah studi dari satu keluarga dari Alabama telah memimpin para peneliti Pusat Medis Universitas Vanderbilt untuk menemukan bahwa kekurangan insulin, terlepas dari autoimunitas yang terkait dengan diabetes Tipe 1, adalah faktor utama yang menyebabkan pankreas jauh lebih kecil.

Empat anggota keluarga delapan ini menderita diabetes monogenik dari mutasi langka pada gen insulin, yang menyebabkan defisiensi insulin tanpa autoimunitas. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) pankreas menunjukkan ukuran yang berkurang dan bentuk yang berubah pada individu dengan diabetes. Ini mirip dengan apa yang sebelumnya telah diamati pada individu dengan diabetes tipe 1. Temuan baru ini dipublikasikan di Diabetes Care, sebuah jurnal dari American Diabetes Association.

“Ini adalah kisah luar biasa tentang kekuatan satu keluarga untuk memberi tahu kami tentang proses penyakit yang memengaruhi jutaan orang,” kata Daniel Moore, MD, Ph.D., profesor asosiasi Pediatri di Divisi Ian Burr di Endokrinologi Anak dan Diabetes. “Tidak banyak keluarga, terutama keluarga besar, yang diketahui memiliki bentuk diabetes yang persis seperti ini, yang dapat membantu kami menjawab pertanyaan ini. Tetapi mereka menanggapi panggilan tersebut, dan mereka telah memberikan jawaban yang sangat jelas. untuk pertanyaan biologis mendasar.”

Sekitar dua dekade lalu, David Pursell dan istrinya, Ellen, setuju bahwa dia dan tiga dari enam anak mereka yang didiagnosis menderita diabetes akan berpartisipasi dalam penelitian dengan harapan lebih banyak yang dapat dipelajari tentang penyakit tersebut. Itu sesederhana memberi sedikit darah.

Mereka terkejut bertahun-tahun kemudian ketika seorang peneliti dari Pusat Diabetes Kovler Universitas Chicago menelepon untuk memberi tahu mereka bahwa kemajuan ilmu pengetahuan telah mengungkapkan bahwa keempatnya sebenarnya menderita diabetes monogenik karena mutasi pada gen insulin, bukan diabetes Tipe 1.

Tahun lalu, Pursells dihubungi oleh para peneliti VUMC yang bekerja sama dengan Siri Greeley, MD, Ph.D., dan rekan di Kovler Diabetes Center’s Monogenic Diabetes Registry. Tim peneliti Vanderbilt bertanya apakah keluarga tersebut dapat melakukan perjalanan ke Nashville untuk mengukur pankreas mereka dengan tepat di Pusat Medis.

Tim peneliti VUMC, yang meliputi Moore, Jordan Wright, MD, Ph.D., Jon Williams, Ph.D., Melissa Hilmes, MD, dan Alvin C. Powers, MD, bersama rekannya Jack Virostko, Ph.D. , di The University of Texas di Austin, sebelumnya menemukan pengurangan ukuran pankreas hadir pada saat diagnosis diabetes tipe 1. Para peneliti Vanderbilt juga telah membentuk tim internasional, Penilaian Multicenter Pankreas pada Diabetes Tipe 1 (MAP-T1D), untuk mengembangkan protokol pencitraan MRI standar untuk menilai volume pankreas dan mikroarsitektur.

“Kami tahu pankreas jauh lebih kecil pada individu dengan diabetes tipe 1, tetapi belum ada model yang baik untuk memahami dengan tepat apa yang terjadi,” kata Wright, seorang instruktur di Divisi Diabetes, Endokrinologi dan Metabolisme dan penulis pertama di naskah. “Ini adalah pertama kalinya kami benar-benar dapat menunjukkan pada manusia bahwa insulin merupakan faktor utama dalam menentukan ukuran pankreas dan hilangnya itu menyebabkan pankreas jauh lebih kecil.”

David dan Ellen serta anak-anak mereka yang sekarang sudah dewasa, Peggy Rice, Vaughan Spanjer, Chrissy Adolf, Ramsey Nuss, dan putra kembar Parker dan Martin Pursell, masing-masing diukur ukuran pankreasnya menggunakan protokol standar Vanderbilt MRI. David, Chrissy, Parker dan Martin menderita diabetes monogenik.

“Ketika kami berbicara dengan para dokter di Kovler, mereka bertanya apakah kami tertarik untuk berpartisipasi dalam beberapa uji coba atau penelitian dan kami berkata, ‘Tentu saja, apa pun yang bisa kami lakukan,'” kata David Pursell. “Ketika kami mengetahui bahwa diabetes kami tidak disebabkan oleh respon imun karena sel pulau kecil kami diserang oleh antibodi, kami berpikir mungkin kami memiliki kesempatan untuk mendapatkan transplantasi sel pulau kecil.

“Tetapi juga, kami jelas terlibat dalam hal ini bersama-sama. Jika, berkat keluarga kami yang menjadi sukarelawan untuk penelitian ini, kami dapat membantu orang lain, kami merasa itu akan sangat berharga.”

Informasi lebih lanjut: Jordan J. Wright et al, Defisiensi Insulin Dari Mutasi Gen Insulin Mengarah ke Pankreas Lebih Kecil, Perawatan Diabetes (2023). DOI: 10.2337/dc22-2082

Disediakan oleh Pusat Medis Universitas Vanderbilt

Kutipan: Kunci partisipasi keluarga untuk memajukan penelitian diabetes (2023, 11 Maret) diambil 11 Maret 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-03-family-key-advancing-diabetes.html

Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.