Pentingnya fitur dan dampak dari 20 fitur terpenting teratas untuk berbagai kelompok umur. Bagan batang kepentingan fitur global SHAP (kiri) dan plot ringkasan penjelasan lokal SHAP (kanan) untuk dua kelompok umur (A) Usia 40+, dan (B) Usia 65+. Merah dan biru di plot ringkasan masing-masing mewakili nilai fitur tinggi dan rendah. Nilai numerik abu-abu di plot batang kiri menunjukkan rata-rata (|nilai SHAP|), yang menunjukkan dampak rata-rata pada besaran keluaran model. Ekor kanan panjang dalam plot ringkasan penjelasan lokal menunjukkan faktor risiko yang jarang terjadi tetapi efeknya besar. Kredit: Laporan Ilmiah (2023). DOI: 10.1038/s41598-023-27551-1
Begitu orang dewasa mencapai usia 65 tahun, usia ambang untuk timbulnya penyakit Alzheimer, tingkat risiko genetik mereka mungkin lebih besar daripada usia sebagai prediktor apakah mereka akan mengembangkan gangguan otak yang fatal, sebuah studi baru menunjukkan.
Studi yang diterbitkan baru-baru ini di jurnal Scientific Reports, adalah yang pertama membangun model pembelajaran mesin dengan skor risiko genetik, informasi non-genetik, dan data catatan kesehatan elektronik dari hampir setengah juta orang untuk mengurutkan faktor risiko berdasarkan seberapa kuat hubungan mereka. adalah dengan perkembangan akhirnya penyakit Alzheimer.
Para peneliti menggunakan model tersebut untuk memeringkat faktor risiko prediktif untuk dua populasi dari Biobank Inggris: individu kulit putih berusia 40 tahun ke atas, dan sebagian orang dewasa berusia 65 tahun ke atas.
Hasil menunjukkan bahwa usia — yang merupakan sepertiga dari total risiko pada usia 85, menurut Asosiasi Alzheimer — adalah faktor risiko terbesar untuk Alzheimer di seluruh populasi, tetapi untuk orang dewasa yang lebih tua, risiko genetik ditentukan oleh skor risiko poligenik. lebih prediktif.
“Kita semua tahu penyakit Alzheimer adalah penyakit yang muncul kemudian, jadi kita tahu usia merupakan faktor risiko yang penting. Tapi ketika kita mempertimbangkan risiko hanya untuk orang berusia 65 tahun atau lebih, maka informasi genetik yang ditangkap oleh skor risiko poligenik memiliki peringkat lebih tinggi daripada usia. kata penulis studi utama Xiaoyi Raymond Gao, profesor oftalmologi dan ilmu visual dan informatika biomedis di The Ohio State University College of Medicine. “Artinya, sangat penting untuk mempertimbangkan informasi genetik saat kami menangani penyakit Alzheimer.”
Pendapatan rumah tangga yang rendah juga muncul sebagai faktor risiko penting, peringkat ketiga atau keempat setelah pengaruh usia dan genetika.
“Temuan yang berkaitan dengan pendapatan sangat, sangat menarik,” kata Gao, juga anggota Fakultas Genetika Manusia Divisi Ohio State, yang laboratoriumnya menggunakan data besar biomedis dan kecerdasan buatan untuk mempelajari genetika di balik penyakit Alzheimer dan mata. “Kita semua ingin memiliki kehidupan yang sehat, dan pendapatan dapat menjadi faktor penting untuk memutuskan apa yang Anda mampu makan, di mana Anda mampu hidup, tingkat pendidikan, akses ke perawatan — dan semua ini mungkin berkontribusi terhadap penyakit Alzheimer. .”
Dari 457.936 peserta Biobank Inggris dalam sampel, 2.177 orang telah mengembangkan penyakit Alzheimer dan 455.759 tidak, dan 88.309 berusia 65 tahun atau lebih.
Beberapa faktor risiko non-genetik yang berbeda antara orang dengan dan tanpa penyakit Alzheimer (AD) menonjol: Hasil menunjukkan bahwa pada orang dengan AD, tekanan darah sistolik dan diastolik yang lebih tinggi lebih umum, diabetes lebih umum, pendapatan rumah tangga dan pendidikan lebih rendah, dan jatuh baru-baru ini, kesulitan mendengar dan riwayat ibu menderita AD lebih tinggi.
Daftar 20 faktor risiko teratas untuk sampel lengkap orang dewasa juga termasuk diagnosis tekanan darah tinggi, infeksi saluran kemih, episode depresi, pingsan, nyeri dada yang tidak ditentukan, disorientasi, dan penurunan berat badan yang tidak normal. Faktor risiko lain dalam 20 teratas untuk orang berusia 65 tahun ke atas termasuk kolesterol tinggi dan kelainan cara berjalan. Temuan ini menunjukkan kekuatan penambahan kode kondisi dari catatan kesehatan elektronik ke model.
“Pembelajaran mesin dapat mengeksplorasi hubungan di antara semua fitur, atau variabel tersebut, memilih fitur penting dan memberi peringkat pada fitur tertentu di atas yang berkontribusi lebih besar terhadap risiko penyakit Alzheimer daripada fitur lainnya,” kata Gao. “Biasanya, menjadi sangat gemuk itu tidak baik, tetapi kami juga melihat di sini bahwa indeks massa tubuh yang lebih rendah tidak baik. Tekanan darah tinggi biasanya tidak baik, tetapi di sini kita melihat tekanan darah diastolik yang lebih rendah tidak baik. Model mengungkapkan beberapa pola yang menarik.”
Membangun model adalah proses dua langkah. Tim pertama kali melakukan studi asosiasi genom menggunakan data dari Konsorsium Genetika Penyakit Alzheimer untuk mengidentifikasi varian genetik yang terkait dengan risiko keseluruhan pengembangan penyakit Alzheimer dan perkembangan penyakit setelah usia tertentu. Koleksi varian yang terpisah digunakan untuk menetapkan dua skor risiko poligenik, yang menggabungkan efek genetik di seluruh genom menjadi satu ukuran risiko untuk setiap individu.
Skor tersebut diterapkan pada data DNA dari peserta Biobank Inggris dan dikombinasikan dengan informasi biobank tentang faktor risiko konvensional seperti jenis kelamin, pendidikan, indeks massa tubuh dan tekanan darah, dan lebih dari 11.000 kode kondisi catatan kesehatan elektronik yang telah dikutip dalam individu. catatan.
Tim juga menggunakan algoritme dalam menginterpretasikan output model untuk memastikan variabel faktor risiko diberi bobot secara objektif dalam analisis.
Kita dilahirkan dengan risiko genetik terhadap penyakit yang sudah ada, tetapi informasi tentang bagaimana faktor kesehatan dan sosial ekonomi lainnya memengaruhi risiko kita terkena Alzheimer—serta glaukoma, yang juga dipelajari Gao—memberi kita kekuatan untuk mengambil tindakan pencegahan, katanya.
“Jika orang tahu lebih banyak tentang faktor risiko, mereka mungkin bisa menyesuaikan gaya hidup mereka. Untuk Alzheimer dan glaukoma, tidak ada obatnya, jadi pencegahan bisa sangat membantu,” kata Gao. “Saya juga berharap membangun model untuk membuat prediksi ini dapat membantu pengembangan obat dan program skrining yang efektif dan murah.”
Informasi lebih lanjut: Xiaoyi Raymond Gao et al, Pembelajaran mesin yang dapat dijelaskan menggabungkan skor risiko poligenik dan catatan kesehatan elektronik untuk prediksi penyakit Alzheimer, Laporan Ilmiah (2023). DOI: 10.1038/s41598-023-27551-1
Disediakan oleh The Ohio State University
Kutipan: Model pembelajaran mesin memberi peringkat risiko prediktif untuk penyakit Alzheimer (2023, 30 Maret) diambil 30 Maret 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-03-machine-alzheimer-disease.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.