Uveal coloboma mengacu pada bagian yang hilang dari saluran uveal — lapisan tengah jaringan mata yang mencakup iris, badan ciliary, dan koroid yang kaya pembuluh darah. Ditandai adalah perkiraan lokasi fisura optik, yang biasanya menutup selama perkembangan embrionik. Kegagalan celah untuk menutup di sepanjang garis ini menyebabkan koloboma. Dampak coloboma pada penglihatan bervariasi menurut lokasi dan tingkat keparahannya. Itu dapat menyebabkan apa saja mulai dari sedikit buram hingga kebutaan. Kredit: Institut Mata Nasional
Ilmuwan di National Eye Institute (NEI) telah mengembangkan model ikan zebra NEDBEH—kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan coloboma, di mana bagian mata hilang karena cacat perkembangan. Model ini menyediakan alat baru untuk memahami perkembangan embrionik mata. NEI adalah bagian dari National Institutes of Health.
“Meskipun kemajuan dalam genetika, penyebab coloboma di sebagian besar keluarga masih belum jelas,” kata Brian Brooks, MD, Ph.D., kepala Cabang Genetika Ophthalmic dan Fungsi Visual NEI. Misteri yang sedang berlangsung sebagian disebabkan oleh banyaknya gen yang harus dihidupkan dan dimatikan pada saat-saat penting untuk perkembangan normal mata.
Coloboma terjadi akibat kegagalan struktur sementara yang disebut celah optik untuk menutup saat mata terbentuk. Untuk lebih memahami coloboma, Brooks dan Ilmuwan NEI Aman George, Ph.D., mengeksplorasi gen RERE yang terkait dengan NEDBEH. NEDBEH adalah kependekan dari gangguan perkembangan saraf dengan atau tanpa anomali otak, mata, dan jantung. Gen RERE menghasilkan protein seperti perancah (rere) yang memungkinkan perakitan regulator transkripsi — protein yang mengaktifkan atau menonaktifkan ekspresi gen.
Brooks dan George mencirikan perkembangan awal mata pada ikan zebra dengan mutasi pada gen rerea — ikan zebra yang setara dengan gen RERE manusia. Dibandingkan dengan ikan zebra normal, mutan menunjukkan cacat mata termasuk tangkai optik yang membesar, jaringan mata di otak, dan coloboma. Tangkai optik adalah struktur mata sementara yang menghubungkan mata ke otak.
Mutasi rerea mengubah ekspresi gen perkembangan kunci. Sebagai catatan, mutasi rerea mengganggu pensinyalan landak sonik (shh), protein penting yang mengarahkan perkembangan berbagai organ dan jaringan, termasuk tangkai optik dan retina. Dengan menghambat jalur shh pada titik yang berbeda, para ilmuwan menyelamatkan coloboma, yang mengarah ke penutupan celah optik yang tepat.
“Model ikan zebra kami membantu mengklarifikasi peran gen RERE dalam perkembangan mata,” kata George. “Mengidentifikasi sistem model yang tepat untuk mempelajari coloboma sangat penting untuk memahami mekanisme yang mendasarinya dan menemukan target untuk menyelamatkan cacat.”
Penelitian ini dipublikasikan dalam jurnal Developmental Dynamics.
Informasi lebih lanjut: Aman George et al, model Zebrafish dari sindrom RERE merekapitulasi cacat mata utama yang diselamatkan oleh penghambat molekul kecil pensinyalan shh, Developmental Dynamics (2022). DOI: 10.1002/dvdy.561
Disediakan oleh National Eye Institute
Kutipan: Model ikan zebra membantu menjelaskan perkembangan mata (2023, 12 Januari) diambil 12 Januari 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-01-zebrafish-eye.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.