Kredit: Domain Publik Pixabay/CC0
Perbedaan jenis kelamin fenotipik umum terjadi pada banyak aspek kesehatan dan penyakit. Terlepas dari keberhasilan studi asosiasi genom dalam meningkatkan pemahaman tentang bagaimana variasi genetik berkontribusi pada manifestasi sifat atau penyakit yang kompleks, hanya ada sedikit penggunaan data ini untuk menyelidiki perbedaan jenis kelamin dalam mekanisme yang mendasarinya.
Sebagai tanggapan, para peneliti yang dipimpin oleh Barbara Stranger, Ph.D., profesor asosiasi Farmakologi, mengembangkan panduan yang menguraikan praktik terbaik untuk mempelajari dan menguji efek genetik yang bergantung pada jenis kelamin, dengan rekomendasi mereka yang baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Cell.
“Hal paling sederhana yang dapat kita lakukan untuk mempertimbangkan jenis kelamin sebagai pengaruh potensial pada segala jenis sifat, penyakit, atau hubungan adalah memilah data kita berdasarkan peserta studi pria dan wanita. Masalah dengan tidak melakukan analisis semacam ini berarti Anda kehilangan kesempatan. untuk jawaban yang lebih dipersonalisasi berdasarkan jenis kelamin untuk pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki,” kata Stranger, yang juga merupakan anggota Pusat Pengobatan Genetik dan Pusat Kanker Komprehensif Robert H. Lurie di Universitas Northwestern.
Di antara praktik terbaik, Stranger dan rekannya merekomendasikan untuk melakukan kontrol kualitas khusus atas data genetik dan penggunaan model statistik yang disesuaikan untuk analisis data.
Misalnya, ketika mempertimbangkan kontribusi varian genetik pada kromosom X terhadap sifat kompleks, peneliti perlu menerapkan kontrol kualitas khusus dan model statistik untuk menjelaskan karakteristik unik dan pewarisan kromosom X.
Para penulis juga menekankan pentingnya menguji model dan mekanisme genetik yang berkontribusi terhadap perbedaan jenis kelamin melalui penerapan pendekatan yang berbeda, seperti heritabilitas, korelasi genetik, dan analisis skor risiko poligenik.
Terakhir, mereka menguraikan tantangan yang sedang berlangsung dalam mempelajari efek genetik yang dibedakan berdasarkan jenis kelamin, termasuk bias dalam partisipasi studi, dan menjelaskan arah masa depan untuk bidang tersebut yang mencakup penggunaan terminologi yang benar dalam penelitian dan pelaporan di bidang ini— “seks” tidak setara dengan “gender” —dan menggunakan definisi yang tepat seperti “jenis kelamin yang ditentukan saat lahir” atau “jenis kelamin yang ditentukan oleh pelengkap XX atau XY.”
Mereka juga menekankan pentingnya penelitian yang lebih inklusif dengan memperluas studi untuk menyertakan individu dengan aneuploidi kromosom seks (terjadinya satu atau lebih kromosom ekstra atau hilang) dan perbedaan dalam perkembangan jenis kelamin, serta individu interseks dan transgender.
“Ini berarti merencanakan kohort yang memperhitungkan variasi sifat kuantitatif daripada hanya berfokus pada ciri-ciri seks biner dan mengembangkan metode baru dan pendekatan statistik untuk menggabungkan keragaman biologis jenis kelamin secara lebih lengkap,” tulis para penulis.
Seiring apresiasi jenis kelamin sebagai variabel biologis tumbuh dan lebih banyak metode analisis genetik spesifik jenis kelamin dikembangkan, Stranger mengatakan bahwa mempelajari dasar genetik perbedaan jenis kelamin fenotipik dapat meningkatkan pemahaman keseluruhan tentang risiko penyakit dan biologi pada kedua jenis kelamin, serta mempromosikan pengobatan presisi dan perawatan yang adil.
“Kami tidak akan tahu jika kami tidak melihat… dan ini benar-benar memiliki potensi untuk menemukan pengetahuan baru dan membantu berkontribusi pada pendekatan yang lebih personal untuk banyak aspek kedokteran,” kata Stanger.
Informasi lebih lanjut: Ekaterina A. Khramtsova et al, Kontrol kualitas dan praktik terbaik analitik untuk menguji model genetik perbedaan jenis kelamin dalam populasi besar, Cell (2023). DOI: 10.1016/j.cell.2023.04.014
Informasi jurnal: Sel Disediakan oleh Universitas Northwestern
Kutipan: Meningkatkan studi tentang perbedaan berdasarkan jenis kelamin dalam sifat dan penyakit kompleks (2023, 12 Mei) diambil 12 Mei 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-05-sex-based-differences-complex-traits- penyakit.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.