Survei Implementasi Pedoman Varian Somatik AMP/ASCO/CAP—Hasil Terpilih. Panel A: T1: Sudahkah Anda menerapkan panduan klasifikasi varian somatik AMP/ASCO/CAP di laboratorium/lembaga Anda? Pilihan jawaban: Ya, Tidak, Tidak mengetahui pedoman ini sebelum survei. Panel B: T4: Sudahkah Anda memodifikasi pedoman klasifikasi varian somatik AMP/ASCO/CAP untuk memenuhi kebutuhan institusional Anda. Panel C: T6: Apakah Anda menyusun laporan berdasarkan sistem berjenjang yang direkomendasikan oleh panduan AMP/ASCO/CAP? Kredit: Jurnal Diagnostik Molekuler (2022). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.11.002
The Association for Molecular Pathology (AMP) telah menerbitkan sebuah laporan yang dirancang untuk menilai adopsi klinis, mengidentifikasi ketidakkonsistenan klasifikasi, dan mengevaluasi hambatan penerapan untuk laporan tahun 2017, “Standar dan Pedoman untuk Interpretasi dan Pelaporan Varian Urutan dalam Kanker: A Joint Rekomendasi Konsensus dari Asosiasi untuk Patologi Molekuler, American Society of Clinical Oncology, dan College of American Pathologists.”
Manuskrip AMP, “Penilaian Klasifikasi Varian Somatik Menggunakan Pedoman AMP/ASCO/CAP” dirilis online sebelum publikasi di The Journal of Molecular Diagnostics.
Untuk membantu membakukan interpretasi dan pelaporan varian urutan pada kanker, pedoman 2017 dikembangkan oleh panel ahli dan berdasarkan bukti dari tinjauan komprehensif literatur yang diterbitkan, data empiris, survei praktik laboratorium saat ini, umpan balik dari berbagai pertemuan publik, dan pengalaman profesional. Laporan tersebut mengusulkan sistem empat tingkat untuk mengkategorikan variasi urutan somatik berdasarkan signifikansi klinisnya dalam diagnosis kanker, prognosis, dan/atau terapi:
Tingkat 1: Varian dengan signifikansi klinis yang kuat Tingkat 2: Varian dengan signifikansi klinis potensial Tingkat 3: Varian dengan signifikansi klinis yang tidak diketahui Tingkat 4: Varian dianggap jinak atau kemungkinan jinak
Pada tahun 2018, AMP Variant Interpretation Across Testing Laboratories (VITAL) Somatic Working Group dibentuk untuk lebih memahami penerapan dan pemanfaatan pedoman sebelumnya di antara laboratorium, menilai kesesuaian antar laboratorium, dan mengidentifikasi konten dalam pedoman yang dapat mengakibatkan inkonsistensi klasifikasi varian. antar laboratorium. Proyek ini melibatkan VITAL Somatic Challenges dan survei implementasi.
“Genomik kanker adalah bidang yang berkembang pesat, dan meningkatnya penggunaan teknologi NGS telah menimbulkan tantangan baru, terutama mengenai bagaimana varian somatik diinterpretasikan dan bagaimana hasil molekuler dilaporkan oleh laboratorium klinis yang berbeda,” kata Jane Gibson, Ph.D., Associate Dekan Urusan Fakultas, Ketua, Ilmu Klinis, dan Profesor Patologi di Fakultas Kedokteran Universitas Florida Tengah, dan Ketua Komite Praktik Klinis AMP 2022. “Sebagai bagian dari komitmen berkelanjutan kami untuk meningkatkan praktik klinis, AMP akan terus menilai ulang dan memodifikasi pedoman kami sesuai kebutuhan untuk mengatasi tantangan umum dan meningkatkan perawatan pasien.”
Tantangan Somatik VITAL menunjukkan bahwa 86% peserta dengan benar membedakan varian yang signifikan secara klinis dari varian dengan signifikansi tidak pasti dan varian jinak/kemungkinan jinak dan sebagian besar peserta (>70%) setuju dalam menilai potensi varian germline. Sementara itu, survei menunjukkan bahwa 71% responden menerapkan pedoman klasifikasi varian dan lebih dari 90% dari mereka menggunakan sistem pelaporan berbasis tier yang direkomendasikan.
Proyek ini mengidentifikasi beberapa area untuk perbaikan, termasuk sistem klasifikasi yang lebih terperinci dan komprehensif, pedoman yang lebih rinci tentang interpretasi dan pelaporan, dan program pendidikan tambahan untuk profesional laboratorium klinis dan ahli onkologi medis. AMP akan terus berkolaborasi dengan pemangku kepentingan utama dalam komunitas genomik kanker dan akan menggunakan hasil yang diperoleh dari studi ini untuk membantu menginformasikan revisi pedoman di masa mendatang.
“Kami bekerja dengan rajin untuk memastikan komunitas genomik kanker memiliki alat untuk meningkatkan komunikasi antara ahli patologi molekuler, ahli onkologi, ahli patologi, dan yang paling penting, pasien,” kata Marilyn M. Li, MD, Wakil Kepala Divisi Diagnostik Genomik dan Direktur Diagnostik Genomik Kanker di Rumah Sakit Anak Philadelphia, Anggota AMP, dan Ketua Kelompok Kerja Somatik VITAL.
“Secara kolektif studi ini menunjukkan bahwa rekomendasi panduan 2017 sedang diterapkan, dan dengan modifikasi berdasarkan tantangan ini, kami percaya kami dapat mencapai standardisasi dan meningkatkan konsistensi untuk interpretasi varian somatik di seluruh dunia.”
Informasi lebih lanjut: Marilyn M. Li et al, Assessments of Somatic Variant Classification Using the Association for Molecular Pathology/American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists Guidelines, The Journal of Molecular Diagnostics (2022). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.11.002
Disediakan oleh Asosiasi Patologi Molekuler
Kutipan: Menilai implementasi klinis standar masa lalu untuk interpretasi dan pelaporan varian urutan pada kanker (2022, 13 Desember) diambil 14 Desember 2022 dari https://medicalxpress.com/news/2022-12-clinical-standards-sequence-variants- kanker.html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.