Alat klinis baru untuk hematopoiesis klonal mengidentifikasi pasien yang berisiko tinggi terkena kanker darah

Kredit: Domain Publik Pixabay/CC0

Sebuah alat klinis baru yang dikembangkan oleh tim peneliti yang dipimpin oleh Dana-Farber Cancer Institute menunjukkan dengan tepat bahwa pasien hematopoiesis klonal memiliki risiko tertinggi untuk perkembangan kanker. Pekerjaan mereka diterbitkan minggu ini di Bukti NEJM.

“Kami telah mampu mendeteksi hematopoiesis klonal pada pasien selama bertahun-tahun sekarang,” kata ahli hematologi-onkologi Dana-Farber dan penulis utama Lachelle D. Weeks, MD, Ph.D.. “Tapi diagnosis ini sering membuat pasien stres dan cemas karena tidak jelas siapa yang paling berisiko terkena kanker darah. Alat kami dapat membantu mengubahnya.”

Weeks dan rekan-rekannya, dipimpin oleh penulis senior Benjamin Ebert, MD, Ph.D., ketua onkologi medis di Dana-Farber, menganalisis data dari hampir 200.000 peserta sehat di Biobank Inggris. Mereka memeriksa data pengurutan exome untuk menentukan mutasi genetik spesifik yang terkait dengan CH dan menggabungkan data genetik dengan parameter demografis dan laboratorium lainnya.

Dari informasi ini, mereka mengidentifikasi beberapa tindakan yang sangat memprediksi risiko kanker darah pada pasien CH. Pengukuran ini meliputi usia pasien; jenis dan jumlah mutasi genetik yang ada dalam sel darah; fraksi sel dalam darah dengan mutasi CH; jumlah darah rendah; dan faktor yang berhubungan dengan volume sel darah merah. Pekerjaan mereka dipresentasikan pada Pertemuan Tahunan dan Pameran American Society of Hematology (ASH) ke-64 pada bulan Desember tahun lalu.

Para peneliti menggabungkan langkah-langkah ini bersama-sama ke dalam algoritma komputasi, menciptakan alat yang menghitung skor risiko hematopoiesis klonal (CHRS), yang memprediksi risiko seseorang di masa depan terkena kanker darah. Nilai CHRS menentukan tiga kelompok pasien yang berbeda menurut kemungkinan perkembangan kanker—risiko rendah (skor kurang dari atau sama dengan 9,5); risiko menengah (skor mulai dari 10 hingga 12); dan berisiko tinggi (skor 12,5 atau lebih). Sementara risiko kanker darah 10 tahun kurang dari 1% pada kelompok risiko rendah, risiko terkena kanker darah seperti sindrom myelodysplastic (MDS) atau leukemia myeloid akut (AML) lebih dari 50% untuk kelompok risiko tinggi. kelompok risiko.

Tim memvalidasi alat mereka menggunakan tiga kohort tambahan: kohort kedua dari sekitar 250.000 peserta Biobank Inggris yang sehat serta dua kohort pasien CH yang dievaluasi untuk kondisi hematologis di Dana-Farber dan University of Pavia di Italia.

“Alat ini memungkinkan kami untuk mendeteksi sebagian kecil pasien dengan hematopoiesis klonal yang berisiko tinggi terkena kanker darah,” kata Weeks. “Itu sangat menarik karena dua alasan — sekarang kami tidak hanya dapat memperkirakan risiko pasien dan membantu mengurangi beberapa kecemasan dan ketidakpastian mereka, tetapi juga mengambil langkah maju yang penting dalam membangun bidang baru deteksi dini untuk kanker darah ini.”

Clonal hematopoiesis (CH) adalah kondisi baru-baru ini ditandai di mana mutasi genetik yang terkait dengan leukemia dan kanker darah lainnya ditemukan dalam darah individu tanpa kanker. Keadaan pra-kanker ini cukup umum — misalnya, terjadi pada sekitar 15% orang di atas usia 65 tahun — tetapi hanya sebagian kecil, sekitar 4%, yang akan berkembang menjadi kanker darah. Karena tidak ada cara yang kuat dan ketat untuk menilai risiko, dokter telah berjuang untuk menasihati pasien CH tentang apa yang akan terjadi di masa depan.

Kemampuan untuk sekarang mengelompokkan pasien CH sesuai dengan risiko perkembangan kankernya juga akan membantu mendorong uji klinis untuk intervensi terapeutik potensial yang mencegah kanker pada pasien CH berisiko tinggi. Dengan alat baru untuk menilai risiko CH yang dikembangkan Weeks dan rekan-rekannya, akan memungkinkan untuk menargetkan pengobatan eksperimental kepada pasien yang paling mungkin mendapat manfaat dari pengobatan tersebut selama studi klinis.

Informasi lebih lanjut: Lachelle D. Weeks et al, Prediksi Risiko Keganasan Myeloid pada Hematopoiesis Klonal, Bukti NEJM (2023). DOI: 10.1056/EVIDoa2200310

Tautan ke kalkulator CHRS dapat ditemukan di sini

Disediakan oleh Institut Kanker Dana-Farber

Kutipan: Alat klinis baru untuk hematopoiesis klonal mengidentifikasi pasien dengan risiko tinggi kanker darah (2023, 26 April) diambil 26 April 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-04-clinical-tool-clonal-hematopoiesis-patients .html

Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.