Peneliti mengidentifikasi wanita dengan risiko kanker dua kali lipat pada kedua payudaranya

Insiden kumulatif risiko CBC pada pembawa PV. Plot kejadian kumulatif untuk kanker payudara kontralateral pertama setelah kanker payudara primer. Kejadian kumulatif diplot terhadap tahun sejak kanker payudara pertama. Plot bertahap untuk pembawa non-PV (merah), dan pembawa varian adalah (A) ATM; (B) BRCA1; (C) BRCA2; (D) CHEK2, semuanya bersifat patogen; (E) CHEK2 c.1100delC; dan (F) PALB2. Jumlah pembawa dan bukan pembawa pada setiap titik waktu ditampilkan di bawah grafik individual. CBC, kanker payudara kontralateral; PV, varian patogen. Kredit: Jurnal Onkologi Klinis (2023). DOI: 10.1200/JCO.22.01239

Wanita dengan kanker di satu payudara mungkin berisiko lebih tinggi terkena kanker di payudara yang berlawanan jika mereka adalah pembawa perubahan genetik tertentu yang mempengaruhi mereka untuk mengembangkan kanker payudara, menurut sebuah penelitian yang dipimpin oleh Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. Temuan yang diterbitkan dalam Journal of Clinical Oncology ini akan membantu mempersonalisasi pendekatan untuk skrining kanker payudara dan faktor risiko, kata penulis studi.

Studi ini menggunakan data dari 15.104 wanita yang diikuti secara prospektif dalam konsorsium Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS). Para peneliti menemukan bahwa pasien yang membawa mutasi germline BRCA1, BRCA2 atau CHEK2 memiliki setidaknya dua kali lipat peningkatan risiko kanker di kedua payudara, yang dikenal sebagai kanker payudara kontralateral.

Sebaliknya, pasien yang membawa mutasi germline ATM tidak memiliki peningkatan risiko kanker payudara kontralateral yang signifikan. Di antara pembawa PALB2, risiko kanker payudara kontralateral meningkat secara signifikan hanya di antara mereka yang memiliki penyakit reseptor estrogen negatif.

“Ini adalah angka berbasis populasi pertama di luar sana untuk ketiga gen ini di luar BRCA1/2,” kata Fergus Couch, Ph.D., peneliti kanker payudara di Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center, Zbigniew dan Profesor Riset Medis Anna M. Scheller dan peneliti utama Studi CARRIERS. “Ini juga merupakan salah satu studi terbesar yang memberikan perkiraan risiko kanker payudara kontralateral berdasarkan usia saat diagnosis, status menopause, dan ras/etnis pada pembawa mutasi germline.”

Kredit: Klinik Mayo

Sebagian besar pasien dengan kanker payudara yang membawa mutasi germline menganggap mereka berisiko tinggi terkena kanker di payudara yang berlawanan, kata rekan penulis Siddhartha Yadav, MD, ahli onkologi medis, Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

Meskipun hal ini berlaku untuk pembawa mutasi BRCA1/2 dengan kanker payudara, risiko kanker payudara kontralateral pada pembawa mutasi germline di ATM, CHEK2 atau PALB2 belum pernah ditetapkan sebelumnya. Bahkan untuk pembawa BRCA1/2, penilaian komprehensif risiko kanker payudara kontralateral berdasarkan usia, status reseptor estrogen, status menopause, dan efek pengobatan untuk kanker payudara awal belum dilakukan.

“Temuan mengungkapkan informasi penting yang akan membantu dalam penilaian risiko kanker payudara kontralateral yang dipersonalisasi pada pasien kami yang merupakan pembawa mutasi germline,” kata Dr. Yadav. “Memiliki tingkat detail ini akan membantu memandu keputusan antara pasien dan tim perawatan mereka pada skrining yang tepat dan langkah-langkah untuk mengurangi risiko kanker payudara kontralateral berdasarkan perkiraan risiko yang lebih tepat dan individual.”

Wanita pramenopause yang membawa mutasi germline umumnya memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara kontralateral dibandingkan dengan wanita pascamenopause saat diagnosis kanker payudara, demikian temuan para peneliti. Di antara wanita dengan mutasi germline pada gen predisposisi kanker payudara, wanita kulit hitam dan wanita kulit putih non-Hispanik memiliki risiko yang sama untuk kanker payudara kontralateral, studi tersebut menemukan, menunjukkan bahwa strategi manajemen risiko harus serupa.

“Banyak wanita akan menjalani mastektomi bilateral untuk mengurangi kemungkinan kanker payudara kedua,” kata Dr. Couch. “Sekarang kami memiliki data untuk bekerja ketika membuat keputusan untuk mengangkat payudara kedua, melakukan pengawasan agresif atau minum obat pencegahan.”

Informasi lebih lanjut: Siddhartha Yadav et al, Risiko Kanker Payudara Kontralateral Di antara Pembawa Varian Patogen Germline di ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, dan PALB2, Jurnal Onkologi Klinis (2023). DOI: 10.1200/JCO.22.01239

Kutipan: Peneliti mengidentifikasi wanita dengan risiko kanker dua kali lipat pada kedua payudara (2023, 20 Januari) diambil 21 Januari 2023 dari https://medicalxpress.com/news/2023-01-women-cancer-breasts.html

Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari kesepakatan yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.